Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.

Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Pompe
  • Hemofilia
  • Espina Bífida
  • Fibrosis Quística
  • Histiocitosis
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Fabry
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Homocistinuria